카일러 증후군
카일러 증후군(Cayler cardiofacial syndrome, Asymmetric crying facies, ACF, partial unilateral facial paresis, hypoplasia of depressor angula oris muscle[1])은 아랫입술의 움직임을 통제하는 근육 중 하나인 입꼬리내림근의 발육부전이나 형성 부전에 의해 발병하는 선천성 장애이다.
카일러 증후군은 디조지 증후군의 일부이다.[2] 이렇게 한쪽만 영향을 받는 얼굴 약화는 유아가 울 때나 웃을 때 처음으로 눈치를 채며 입과 한쪽 모퉁이에만 영향을 주고 전체 케이스 중 약 80%가 좌측에서 발생한다. 다른 선천적 결손증과 관련되는 일은 드문 편이다.
1969년 카일러에 의해 특징이 구분되었다.[3]
각주[편집]
- ↑ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 125520
- ↑ Shashi V, Berry MN, Hines MH (September 2003). “Vasomotor instability in neonates with chromosome 22q11 deletion syndrome”. 《American Journal of Medical Genetics》 121A (3): 231–4. doi:10.1002/ajmg.a.20219. PMID 12923863. S2CID 10511844.
- ↑ Cayler GG (1969). “Cardiofacial syndrome. Congenital heart disease and facial weakness, a hitherto unrecognized association”. 《Arch Dis Child》 44 (233): 69–75. doi:10.1136/adc.44.233.69. PMC 2020193. PMID 5765991.
- 일반
- Sapin SO, Miller AA, Bass HN (2005). “Neonatal asymmetric crying facies: a new look at an old problem”. 《Clin Pediatr (Phila)》 44 (2): 109–19. doi:10.1177/000992280504400202. PMID 15735828. S2CID 25670821.
- Lahat E, Heyman E, Barkay A, Goldberg M (2000). “Asymmetric crying facies and associated congenital anomalies: prospective study and review of the literature”. 《J Child Neurol》 15 (12): 808–10. doi:10.1177/088307380001501208. PMID 11198496. S2CID 26405387.
- Rioja-Mazza D, Lieber E, Kamath V, Kalpatthi R (2005). “Asymmetric crying facies: A possible marker for congenital malformations”. 《J Matern Fetal Neonatal Med》 18 (4): 275–7. doi:10.1080/14767050500246482. PMID 16318980. S2CID 1092072.
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